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遺傳代謝病檢測*遺傳代謝病檢測廠家*上海遺傳代謝病檢測*捷易
遺傳代謝病是由于基因突變使合成的酶、受體、載體等蛋白產生功能缺點，導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和存儲等方面出現各種異常，包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸、內分泌***、核酸、金屬元素等代謝紊亂，也包括有些代謝物在溶酶體、線粒體、過氧化物酶體等細胞器內積聚、貯積異常，進而產生一系列臨床癥狀的一大類疾病。
遺傳代謝病種類繁多，常見有500-600種，總數可能達數千余種。有報道新生兒遺傳代謝病的總體患病率在 %以上。遺傳代謝疾病臨床表現復雜多樣、輕重不等，體內任何器官和系統均可受累，缺乏臨床特異性。該類疾病若不及時診治，常可致殘，甚至危機生命，目前分子診斷是遺傳代謝疾病診斷的金標準。
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech )于2010年3月，由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立.公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區，專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。
公司專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建模—遺傳疾病轉化研究整體服務解決方案。
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